Whiplash, Onbegrepen door onvolledige info

Net op de site van de Hartstichting gereageerd op hun stuk over Whiplash....
Deze informatie die de Hartstichting vermeld is niet volledig
en daarom heb ik op contact van de site gereageerd.
Hierbij ook mijn reactie hier op FB...
omdat er nog veel onduidelijk is over wat Whiplash is en welke gevolgen dit voor patienten (kan hebben) heef'....
https://www.hersenstichting.nl/…/hersenaandoening…/whiplash…
http://www.whiplashdebaas.nl/…/whip…/259-whiplash-wat-is-dat

Hallo,
Uw informatie over whiplash is erg eenzijdig vind ik...
zoals u stelt is ieder vorm een (nek)spier probleem
die te behandelen is
Zelf dus patiënt met BLIJVENDE nek schade aan wervel...
en ja dat heet OOK whiplash....
Door een ongeval kunnen kraakbeen en wervel dusdanig beschadigd raken waardoor blijvend letsel het gevolg is.
in mijn geval zijn de tussenwervels boven en onder de 4e wervel
vergruisd (verdwenen) waardoor zenuwbaan klem kan komen te zitten... en dat heet daardoor ook whiplash.
graag zie ik dan ook dat de tekst op deze site
volledig gemaakt wordt, omdat in de praktijk
mensen met onzichtbare aandoeningen (wat whiplash is) met de nek worden aan gekeken en dus geen begrip is en zal zijn zolang de info niet volledig is.

Vandaar mijn dringende oproep en vraag of u ten spoedigste dit wil gaan aanpassen...
alvast dank, namens de duizenden whiplash patienten met blijvend letsel.

Vriendelijke groet
Cor van Stek

Waarom deze pagina?

Om begrip te kunnen hebben over en voor mensen met een beperking
moet wel ook inzicht gegeven worden!
Wanneer deze maastschapij met schuinhoofd blijft kijken naar mensen met een beperking...
ZAL NOOIT, een intergratie van gehandicapten en beperkten plaats vinden!

Begrijpelijk inzicht, zonder medische files, wat het betekend voor mensen om er mee te moeten leven.
Zonder zielig doenerigheid, maar wel met respect voor de beperkingen die bepaalde ziekten en aandoeningen met zich mee brengen
waardoor een groep mensen NIET in het normale bedrijfsleven mee kunnen komen zonder dat er extra begeleiding en /of aanpassingen gedaan worden in het werk.

DAAROM dus deze pagina.

Ik hoop hiermee een stukje bij te dragen in verdraagzaamheid creëren en begrip voor
de mensen die ondanks hun beperkingen er toch het beste van proberen te maken.

Onzichtbare/ zichtbare handicaps…..

Wel eens afgevraagd of iemand die je kent, onzichtbare handicaps heeft?
Of ken je mensen met zichtbare handicaps?
wel eens afgevraagd, waarom mensen met een handicap, daar weinig tot niets over vertellen?

Het is vergelijkbaar met iemand die verkracht is!
De gemiddelde reacties variëren van;

Zo erg is het toch niet?
Komt wel goed…
Je kan er toch mee leven?
Je ziet niets aan je, dus zal wel mee vallen!
tot reacties van;
stel je niet aan,
Ik werk toch ook gewoon…
misschien vergissen de artsen zich wel…

Laat duidelijk zijn…
Mensen met handicaps, Zichtbaar en onzichtbaar, weten zelf donders goed wat er mis is met hun lijf!
In meeste gevallen zijn die mensen door de medische wetenschapsmolen gehaald, zonder succes.
Soms
 
is symptoom bestrijding mogelijk…
Soms ook is alleen pijn bestrijding nog mogelijk.

ONBEGRIP kunnen deze mensen missen als kiespijn!

Stel je eens open voor het verhaal van de ander, er zal een wereld open gaan waar velen geen weet van hebben.
Is dat nodig? (hoor ik
 
denken)
JA, dat is nodig…
Waarom?
Omdat alleen dan begrip kan groeien.
Omdat alleen dan, mensen met een handicap gewaardeerd zullen gaan worden.
Omdat dan, iedereen zal kunnen begrijpen, wat er nodig is om als gehandicapte volwaardig mee te kunnen doen in de maatschappij.

Dat is een taak voor iedereen…
Familie, vrienden, kennissen, collega’s maar vooral voor al die mensen die nu nog denken, dat is een ver van mijn bed show!
Wanneer je niet weet of iemand een handicap heeft, zal er ook geen rekening mee gehouden kunnen worden.
Maar….. als de eerste reactie er al één is die minachtend is
zal begrip en rekening houden met… niet tot stand gaan komen.


 

Dat is te triest voor woorden…
dat mensen verstoten worden op voorhand…
Ook de mensen die nu in de Sociale werkvoorziening werken,
zijn mensen die door het
 
maatschappelijke en politieke onbegrip, zich in de hoek waar de klappen vallen geduwd voelen.

Dat op de werkvloeren steeds minder het laatste CAO aangehouden wordt
En een nieuwe CAO nog steeds niet rond is…
(onderhandelingen lopen weer, maar de vraag daarbij is wel, of die werkelijk gaan leiden tot een goede CAO…)
Dat werk omstandigheden vaak niet goed aansluit op de handicaps die mensen hebben.
Dat Medicijnen die nodig zijn om “leefbaar” te kunnen leven,
Lijken allemaal, maatschappelijk en politiek er niet toe te doen…

Daarom vraag ik hiervoor aandacht.
Aandacht van juist die mensen, die zelf niets of weinig met handicaps te maken hebben…
 
Mensen die NIET vanwege hun werk, via zorg of anderszins te maken hebben met de gehandicapte mede mens.

Wil er iets veranderen
 
zal juist maatschappelijk breed, hier oog voor moeten komen…
Wil er iets veranderen, zal niet de gehandicapte moeten veranderen (de handicap kan namelijk niet ten gunste veranderen, alleen slechter worden)
Maar zal dus de maatschappij moeten veranderen!

HOE?
Door te luisteren naar al die gehandicapten die hun verhaal wel willen vertellen.
Door de gehandicapten, geen afstandelijk oordeel te geven.
Gehandicapten zijn ook mensen!
Hebben ook gevoel!
En willen net als ieder ander ook “gewoon” mee kunnen doen in de maatschappij!

NIET achter gesteld in mogelijkheden voor de beste zorg!
NIET achter gesteld worden in hoogte van loon, voor het zelfde werk.
NIET behandeld worden als iemand die “toch niets zal begrijpen”.
Tijd voor
 
anders om te gaan met mensen met een handicap… is NU!

Is getekend
Cor van Stek.

Gewricht slijtage, reuma en aanverwante aandoeningen.

Mensen met Gewrichtsproblemen, hebben veelal last van chronische pijnen.
Verlichten van die pijnen is deels met pijn stilling op te lossen,
echter het beste zou zijn om structureel aanpassingen te maken in en met hulpmiddelen.
Meeste "patiënten", hebben niet zelf de financiële mogelijkheden om alle benodigde aanpassingen en hulp middelen te kunnen bekostigen.

Er zijn mogelijkheden via PGB, WMO en via de Rijksoverheid in de "verborgen" gehandicapten pot.
 Voor al die regelingen en "potten", zijn aanvraag mogelijkheden.
 Echter de loketten waar dit aangevraagt dient te worden, worden bemand door personeel van de diverse diensten met de opdracht om zo min mogelijk toe te kennen.
Daarnaast zijn de  beoordeling regeltjes te intrepreteren door de medewerker...
 wat feitelijk inhoud dat als de medewerker "denkt"of "vindt" dat iemand ook zonder kan,
dan wordt zo'n aanvraag zondermeer afgewezen.

Mede door geen afdoende aanpassingen en hulpmiddelen in de privé situatie,
ontstaat er een situatie dat velen onmogelijk nog "normaal"werk zouden kunnen doen.
(immers de privé situatie werkt door naar arbeidsituatie en daarmee de mogelijkheid om productief te kunnen zijn voor een werkgever.)

De werkplek aanpassen is vaak al een ruime verbetering van de persoonlijke situatie,
wanneer de thuis situatie niet voldoende aangepast word, kan de werksituatie daar hinder van ondervinden.
Werkgevers die wel aan hun medewerkers arbeidsomstandigheden willen verbeteren op basis van de persoonlijke lichamelijke gezondheid,
 zouden in dat licht ook de thuis situatie eens mee moeten nemen.
Niet dat de werkgever verantwoordelijk is voor de thuis situatie, echter aan die thuis situatie kan wel gekoppelt worden of iemand beter inzetbaar zou kunnen zijn, wanneer de gehele situatie thuis en op het werk aangepast zou worden.

daarmee is er een dringend advies ontstaan voor de dienst die de aanpassingen aanvragen behandelen en maakt de patiënt meer kans op toewijzing.   

In een politiek spectrum, waarin mensen hun eigen verantwoording dienen te nemen, zal op dat punt dus ook een omslag gemaakt moeten worden.
Wanneer mensen tegen persoonlijke lichamelijke beperkingen aan lopen én géén
wegen weten te bewandelen om aan de benodigde informatie te komen, cq niet het juiste loket weten te vinden, denk ik dat hierin voor de bedrijfssociaal werk(st)er een taak ligt weg gelegt.
Wanneer personeel zich goed voelt, zal een positieve productie het gevolg zijn...
 Dus werkgevers  die hier wat mee,
 want politiek, maatschappelijk de rekening leggen bij mensen die de klappen van het leven toch al krijgen, kan niet de bedoeling zijn...
Zeker niet als zelfredzaamheid als positief gezien dient te worden, is het maatschappelijk juist een taak om de medemens de mogelijkheden tot het vergroten van zelfredzaamheid aan te rijken.
Maatschappelijk om-denken dus...
 niet beperkende maatregelen bedenken zodat nog meer mensen nergens meer de hulp kunnen vinden die er nodig is,
maar hetStructureel mee denken in oplossingen, zodat de persoonlijke leed verlict kan worden en daarmee vergrotend inzet op de arbeidsmarkt stimulerend.

Tijd om als werkgevers dus eens écht naar en met uw werknemers te kijken naar wat nodig is om tot een beter bedrijfsresultaat te kunnen komen.

Investeren in personeel is namelijk geen "kosten"plaatje, echter het is een opbrengst vergrotende mogelijkheid.
Een situatie waar werkgevers én patiënten bijden baad bij hebben...
in een tijd waar vaker nadruk ligt op verschillende belangen lijkt mij dat JUIST nu
 de belangrijkste omslag.

en Kosten van de diverse subsidie potjes en gehandicapten regelingen, zijn al in geraamd binnen de sociale voorzieningen regelingen...
dus zelf begrijp ik dan an totaal niet, dat juist op de mogelijkheden om mensen mogelijkheden op een zo gezond mogelijk leven en een zo participerend mogelijke manier mee te kunnen laten doen, dat juist daarop bezuinigd wordt.
Het is een schande, geld over de balk gooien, terwijl de mogelijkheden voorhanden zijn.

En ja door diverse gewrichtspijnen kunnen mensen nu bepaalde werkzaamheden niet uitvoeren
 door die beperking in mogelijkheden.
 het is eenschande dat mensen die waardevolle kennis bezitten, daar niets meer mee kunnen, omdat onze maatschapij in gesteld is op, zelf verrijking en egoïsme.
Het is A-sociaal om mensen die dat nodig hebben, niet de wegen te wijzen  die mogelijkheden
om zo normaal mogelijk te kunnen functioneren en te leven, buiten te sluiten en af te danken...

Beschermd werken is 1 zo'n  mogelijkheid...
Beschermd werken biedt mensen o.a. met gewrichtspijnen de mogelijkheid
om toch nog te participeren,
het sluiten en verminderen van die mogelijkhedn, voor de doelgroep is daarmee dan ook één van de grootste A-sociale maatregelen die de huidige politieke beleidsmakers hebben door gevoerd.

Vergroot zelfredzaamheid, eigenwaarde, kennis en plezier in het leven, en IEDEREEN
 kan meedoen!

Long ziekten

Deze groep ziekten zijn ZEER arbeidsbeperkend!
Het zijn vaak ook niet duidelijk zichtbare ziekten.
In een aantal gevallen is kort ademigheid het meest zichtbaar.

Door long ziekten kan een patient snel/sneller moe zijn....
door te lichte ademhaling te weinig zuurstof in het bloed maakt  dat een lichaam
harder moet zwoegen om de benodigde zuurstof,  voor het functioneren van hersenen  en ledematen..., uit het bloed te kunnen halen.

Door long ziekten, kunnnen mensen duizeligheid en oriëntatie problemen hebben....
Concentratie problemen EN last van benauwdheid door hoge lucht vochtigheid...
teveel stof, huismijt,  overmatig aanwezig zijnde geuren.
Daarnaast zijn nog vele mogelijke oorzaken echter, iemand is pas long patient
wanneer dit door een specialist word vast gesteld.

Pas als er een officiéle diagnose is gesteld, kan een patient proberen om zijn of haar omgeving hier rekening mee te houden.
Dit geld overigens voor ALLE ziekten en aandoeningen die beperkende uitwerking hebben.
Een bedrijfsarts streeft in principe het belang van de weerkgever na....
immers de werkgever is OOK de werk opdracht gever van de arbo-dienst....
en zoals overal dus ook bij een arbo dienst moet geprobeerd worden om de klant tevreden te houden.
Echter.... Een patient die ook MET medische indicatie, Ondanks alle onderzooeken EN officiéle registratie van de aandoeningen en ziekten door een Arbo-arts aan het werk gesteld word in een ontoerijkende werkomgeving....
zal de Patient op zijn/haar recht moeten wijzen en desnoods hulp in roepen om de werk omgeving te laten aanpassen zodat er ondanks de beperking toch gewerkt kan worden.
Hoe gek het ook klinkt, dit geldt ZEKER ook binnen de Sociale werkvoorziening!
Aangezien de SW omgebouwd worden naar werk-leer bedrijven, word je recht HALEN, meer noodzaak dan eigelijk nodig zou moeten zijn. 

Psygische doorwerking op lichaamsfunctie

Bepaalde ziekte beeld is niet zichtbaar en toch belemmerend in functioneren.
Mensen die door omstandigheden psygische overbelasting hebben ondergaan
kunnen blijvende schade oplopen.
Overspannenheid kan opgelopen worden door heel veel verschillende redenen.
Vaak word dit in verband gebracht met werk situatie,  waar de werkdruk dan veelal aangewezen word als de hoofd boosdoener.
Het waarom mensen overspannen raken kan uren, dagen of zelfs Jaren over gesproken worden.
Feit is dat veel mensen jaren lang dezelfde functie met de zelfde  psygische belasting prima hebben kunnen functioneren en ineens overbelast raken.
deze overbelasting is in sommige gevallen zwaarder dan op eerste oog lijkt en dan noemt men het een burnout.
Een stap zwaarder dan  overspannenheid waarbij emotionele  geprikkeldheid, uitbarstingen en huilbuien  het functioneren dusdanig verstoren dat, vermoeidheid zonder enige inspanning van de persoon af te lezen is.

Een nog zwaardere vorm is een zenuw inzinking, waarbij door de psygische overbelasting het zenuw gestel overmatige prikkeling veroorzaakt.
Deze zenuw prikkelingen kunnen dermate hevig zijn dat ondanks dat het aangestuurd is door psygische overbelasting, het fysieke pijnen opwekt op de zwakke punten in het lichaam.

iemand die een zwakke maag heeft zal daar de pijn gaan voelen en iemand die gewrichtsproblemen heeft zal die pijn daar gaan voelen...
en zoveel mensen als er zijn zo divers kan de uitwerking dan ook zijn.
 
De persoonlijke ervaren pijnen, zijn werkelijk aanwezig, terwijl de hoofd oorzaak ergens anders ligt.
Dit word door de omgeving van iemand die dit heeft, ervaren als dat JIJ je aanstelt.

Tot dat er artsen zijn die de herkomst onderkennen en herkennen is dit een eenzame kwelling voor de patiënt.
Werkgevers kunnen en willen er vaak geen rekening mee houden.
En veel functies vereisen dat jij optimaal kan en moet functioneren waardoor de belasting alleen maar erger gemaakt word.

Het gevolg is vaak dat mensen  langdurig in de ziektewet belanden.
Maar ook dat mensen hun baan er door verliezen.

Wanneer deze psygisch veroorzaakte pijnen/emotionele reacties en/ of
hyper reactionaire uitwerkingen samen vallen met lichamelijke kwalen die ook nie zichtbaar zijn.....
maakt het voor de patiënt helemaal onmogelijk om nog op een normale manier te kunnen functioneren in een "gewone"baan.

Velen zijn daardoor werkloos geworden, sommigen zijn afgekeurt of hebben een arbeidsbeperkten uitkering gekregen.
Een kleine groep mensen hebben het geluk dat zij in d sociale werkvoorziening terecht zijn gekomen.
Vaak komen deze mensen in een lag prikkelende werk omgeving weer helemaal tot hun recht
en kunnen zij redlijk de lichamelijke klachten het hoofd bieden.

Iemand die een zenuw inzinking/ nerv breakdown  heeft gehad zal daar blijvend schade van oplopen.
De mate waarin deze personen toch weer zullen kunnen functioneren is mede afhankelijk van zijn/haar omgeving.
Begrip en steun helpt  bij het dragelijk maken van dit soort onzichtbare ziekten.
Daarnaast is het niet zo dat iemand die een Zenuw inzinking heeft ondergaan, alleen nog "DOM"werk zou moeten doen.
psygische belasting, hoewel dit gedoseert dient te worden, kan ook prima werken om weer functioneel te kunnen zijn.
Denktank en degelijke, het na moeten denken over allerhande zaken, kan juist zenuw ontspannend werken.
Terwijl lichamelijke inspanning hoe weinig ook, juist de zenuw prikkelingen kunne laten toe nemen.

Alle syptomen zijn persoonsgebonden en dus niet als eenhapsworst  aan te dragen oplossingen voor handen.
Ook hierin zijn Meeste bedrijfs artsen  NIET goed op de hoogte van hoe er mee om te gaan.
Zodat zelfs binnen de sociale werkvoorziening de fout word gemaakt op iedre patiënt
een standaard beredenatie los te laten, met als gevolg dat er bijna tructureel, de verkeerde prikkelingen gegeven worden waardoor een patiënt vol automatisch het ziektebeeld terug in geduwd word.

Iemand die nog weinig mag tillen en weinig repeterende handelingen mag doen, structureele
bewegingen laten maken, onder een tijdsdruk dat orders binnen zoveel tijd afmoet, zal de extra psygische druk laten toe nemen, ondanks dat het werk niveau laag drempelig is.
Wanneer  een taak vereist om wel te moeten tillen en  de collega's hebben rug/spier enz enz klachten, zal dit soort patiënten toch gaan tillen en zwaarder lichamelik werk doen dan eigenlijk goed voor hem/haar is... waardoor ook weer de psygische druk zal toenemen en de lichamelijke klachten dus ook weer zal toe nemen...
een uitgebalanceerde werk omgeving waar rekening gehouden word met ditsoort gecompliceerde omstandigheden die van persoon tot persoon  verschillen, is noodzakelijk om
mensen met de combinatie van diverse onzichtbare aandoeningen toch aan het werk te kunnen houden.

Nek letsel, wiphlash

Er is veel te doen rond NIET zichtbare letsels, aandoeningen en daardoor beperkingen.
Eén van de Niet zichtbare letsels is NEK letsel!

Nek letsel is soms een tijdelijk iets in het spier weefsel....
kneuzingen... stijfenek, en nek zenuwen die bekneld raken hierdoor.

In bepaalde gevallen gaat het om letsel aan de wervels...
in Bijde gevallen word er gesproken over wiphlash!

Wanneer het tijdelijk is, kan met rust en therapie het letsel behandeld worden.
Wanneer het om blijvende schade aan wervels en zenuwbaan gaat, zal de beperking blijvend zijn en zal men er mee moeten leren leven.....

Nekletsel kan leiden tot (tijdelijk) lichaamsfunctie uitval door klem zittende zenuwbaan in de nek.
Nekletsel kan ook leiden tot een dwarslesie die bij de nek begint....
Soms is dragen van een nek-brace een oplossing om te stabiliseren...
vandaar dat bij ongevallen zo'n brace ook altijd omgedaan word omzo de eventuele schade niet te vergroten....
In langdurige situatie leid dat tot een situatie dat mensen hun hoofd niet meer op spierkracht omhoog kunnen houden, waardoor er een grote groep mensen die permanente nekletsel hebben er voor kiezen om geen brace meer te dragen....

ook met een brace loopt  een letsel patiént risico op beknelling van zenuwen...
het risico word er mee beperkt door dat het hoofd minder draaibaar is.
Echter, wanneer er schade is aan de wervels zelf
of zelfs tussenschakels verbrijzeld zijn/weg zijn... helpt een brace niet tegen de pijnen die vrijkomen door het inzakken van de nek.
vaak is pijnstilling moeilijk omdat  er al snel over gegaan moet worden op spier verslappers en zenuwprikkeling arm maken van de nek...

Dit heeft practisch tot gevolg dat bij pijn scheuten... de patiént gewoonweg NIET
door kan gaan met waar hij of zij mee bezig is....
Soms moet een patient geholpen worden om te gaan zitten....
en bij een hevige aanval kan het zelfs zo zijn dat de patiént op de grond valt....

Artsen weten er GEEN afdoende oplossingen voor,
Opereren kan in sommige gevallen wel, echter bij een operatie is de kans van slagen zeer gering waarbij de kans op een dwarslesie  ruim 70% is...
waardoor patiénten gevoelsmatig geen keuze hebben om er mee door te lopen...

HET is GEEN ziekte! het is een aandoening waarmee de patiént moet leren leven....
dat opzich is al lastig genoeg.

Medeleven en begrip van de directe omgeving maakt dusdanig veel verschil dat een nekletsel patiént vertrouwen er uit put en daardoor deel wil blijven uitmaken van de samenleving...
Hoe omstanders en directe omgeving om kunnen gaan met deze vorm van beperkingen
is een kwestie van kennis....
Kennis waarvan weinigen notie hebben waneer men er nooit eerder mee te maken hebben gehad.
Hoe wil een "normale werkgever" ooit op ditsoort specifieke aandoeningen aanpassingen kunnen maken?
Hoe kan een bedrijf waar tijd geld is, tijd geven aan collega's om er te kunnen zijn voor iemand die dat nodig heeft?
Hoe wil de samenleving dat in passen?
Op straat word gelijk 112 gebeld.... en de ambulance komt patiént gaat mee en men vergeet gewoon dat die patiént binnen paar uur weer dusdanig opgeknapt is en "vrolijk" weer naar buiten kan WANT ER IS NIETS AAN TE DOEN!
DUS ook daar dient een omslag te worden bewerkstelligt wanneer het beoogde participeren werkelijkheid dient te worden....
Participeren betekent voor mensen met een aandoening... mee doen en kunnen vertrouwen op de samenleving dat ze NIET de hoek in geschopt worden als het even lastig word!

EN JA! samenleving EN werkgevers schoppen iedereen aan de kant als het "even lastig word....
mede daarom is nekletsel  één van de redenen om in de SW terecht te komen.....
een SW die afgebroken word terwijl de maatschapij NIET klaar is om hiermee om te gaan!

Nail patella syndroom (NPS)

Nail patella syndroom (NPS)

Het nail patella syndroom (NPS) is een autosomaal dominante aandoening waarbij een nierziekte zich kan ontwikkelen.

Kenmerken

NPS, in het Nederlands ook wel nagel-knieschijfsyndroom genoemd, wordt veroorzaakt door een genetisch defect van het gen LMX1B dat zich bevindt op het 9e menselijke chromosoom. Het syndroom komt voor bij 1 op de 50.000 mensen, bij alle etnische groeperingen. Zowel mannen en vrouwen kunnen het overerven. Het is een zeer weinig voorkomende afwijking; er zijn veel doktoren, ook specialisten, die het syndroom niet kennen. In 48% van de gevallen leidt NPS tot nierschade, eindigend in nierfalen.

De naam is afgeleid van de eerste röntgenfoto’s die in 1899 werden gemaakt van de aandoening. De nagels en knieschijven gaven daarop ondubbelzinnig afwijkingen te zien. Overigens werden de problemen al eerder, in 1897, beschreven door de Britse onderzoeker dr. Little.

In 1998 is het genoemde gen ontdekt door de Amerikaanse dr. Lee en pas toen werden alle kenmerken van het defect in kaart gebracht. Naast de afwijkingen aan nagels en knieschijven werd ook ontdekt dat afwijkingen aan de ogen, het bekken en in het ernstigste geval de nieren, tot veel problemen kunnen leiden.

Erfelijkheid

De manier van overerven is autosomaal dominant. Bij dominant erfelijke aandoeningen wordt een kind ziek als het afwijkende gen door een van beide ouders wordt doorgegeven. De ouder met het afwijkende gen heeft dan ook dezelfde genetische aandoening. Er is dus geen sprake van ‘dragerschap’, iemand heeft het nail patella syndroom of heeft het niet.

Spontane mutaties

Af en toe vindt er een spontane mutatie plaats. Zo is NPS in eerste instantie natuurlijk ook ontstaan. Dan heeft geen van de beide ouders dit syndroom en komt het voor het eerst in een familie voor. Daarna zet zich een geheel nieuwe lijn van overerving binnen zo’n familie in en, afhankelijk van het gen dat de kinderen krijgen, zoals in alle andere gevallen, wordt het inderdaad al of niet doorgegeven.

Het moeilijke bij NPS is dat de verschillende afwijkingen zich ook verschillend manifesteren, dat wil zeggen dat alle aandoeningen ook binnen families en zelfs binnen gezinnen, zich in mindere of meerdere mate kunnen voordoen. Nierafwijkingen doen zich vaak, net als de oogafwijkingen, voor op wat latere leeftijd, maar ook op jonge leeftijd kunnen ze voorkomen. De afwijkingen aan het skelet van nierpatiënten zijn al vanaf de geboorte aanwezig. Indien pasgeboren baby’s direct op alle afwijkingen worden gecontroleerd, kan het verloop gedurende het hele leven worden gevolgd door regelmatige controles.

De nieren

Een nail patellapatiënt wordt aangeraden om de nieren en hun werking op zijn minst elk jaar via urine- en bloedonderzoek te testen.

Bij een dergelijk onderzoek wordt het bloed op nierfunctie nagekeken en de urine op eiwit dat door lekkage van de nieren hierin terecht komt. Deze lekkage kan optreden door een defect aan het membraan dat deze lekkage juist zou moeten tegengaan. Ook minieme, niet voor het oog te ontdekken bloeddeeltjes zullen zich vaak in de urine bevinden.

Er zijn geen mogelijkheden om de nierschade te genezen, integendeel. De behandeling zal in laatste instantie niervervangend moeten zijn, hetgeen betekent dat de patiënt moet dialyseren of om een niertransplantatie moet ondergaan.

Er loopt al jaren onderzoek naar het nail patella syndroom in het UMC St. Radboud te Nijmegen. De klinisch genetici Prof. Dr. N.V.A.M. Knoers en Dr. E.M.H.F. Bongers houden zich hiermee bezig. Ook bij andere Nederlandse onderzoekscentra wordt NPS steeds bekender, bijvoorbeeld in het UMCG te Groningen en het UMCL in Leiden.

Alle afwijkingen op een rij

  • De vingers en hun nagels. Afwijkende vormen, veelal in de mate van afwijking afnemend vanaf de duimen naar de pinken. De duimnagel is dus meestal het meest aangedaan en de pinknagel het minst. De vingers zelf zijn vaak ook afwijkend.
  • De tenen en hun nagels. In mindere mate zijn ook de tenen en nagels van de voeten van een patiënt met het nail patella syndroom aangedaan.
  • De knieschijven. Vaak geven deze een afwijkende vorm te zien en/of blijven ze achter in hun ontwikkeling. Soms zijn ze zelfs geheel afwezig. Wanneer ze (zeer) klein zijn dan is het vaak mogelijk dat ze nog niet waren ontwikkeld in de jaren van groei die het kind met NPS heeft meegemaakt.
  • De ellebogen. De  radiuskopjes van de ellebogen kunnen (soms onderling ook nog verschillend) ook afwijkingen te zien geven. Daardoor kunnen veelal de armen niet worden gestrekt en de hand kan ook niet ‘plat’ worden neergelegd. Patiënten met deze afwijking zullen het direct herkennen, ze kunnen bijvoorbeeld moeilijk geld ontvangen op deze manier.
  • Het bekken. Op de beide zijden van het bekken kunnen olifantsoorvormige uitsteeksels te zien zijn op röntgenfoto’s. Dit is werkelijk uniek omdat geen enkele chromosale aandoening dit te zien geeft. Niet iedere NPS-patiënt heeft ze overigens, zoals gezegd zijn er vele variëteiten tussen NPS-ers onderling.
  • Het skelet algemeen. Er zijn nog een aantal afwijkingen die tot dit syndroom behoren en die nog niet zijn genoemd. Te denken valt aan spieren en pezen, maar ook zenuwen die verkeerd kunnen zijn aangelegd. Gevolg hiervan kan bijvoorbeeld zijn het voorkomen van klompvoeten of vanaf de geboorte aanwezige getwiste (gevlochten) benen. Stijfheid van gewrichten is weer een andere afwijking waarvan veel last kan worden ondervonden.

Kennisgroep Specifieke Diagnoses

De belangen van mensen met NPS worden behartigd door de Kennisgroep Specifieke Diagnoses van de NVN

Meer informatie